EPOC Genética
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es el factor genético más común asociado con la EPOC y, sin embargo, el 90% de los afectados siguen sin recibir un diagnóstico. El diagnóstico temprano de la EPOC genética puede ralentizar la progresión de la enfermedad, prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida.
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Más Información Sobre La Deficiencia De Alfa-1 Antitripsina
Resumen Fisiopatológico:
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (DAAT) es un trastorno genético por el que el hígado produce proteínas alfa-1 antitripsina (AAT) con mal plegamiento. Normalmente, la AAT protege el tejido pulmonar de daños causados por enzimas, como la elastasa de neutrófilos. En la DAAT, estas proteínas con mal plegamiento quedan atrapadas en el hígado, provocando daños hepáticos y reduciendo los niveles de AAT en el torrente sanguíneo, lo que compromete la protección pulmonar. Esta enfermedad afecta principalmente al hígado y los pulmones.
Normal (MM): No hay indicaciones de enfermedad, con dos genes AAT normales que producen niveles saludables de proteína.
Portador (MZ o MS): Un gen AAT alterado puede causar una deficiencia de leve a moderada, pero sin un aumento significativo del riesgo de enfermedad.
Deficiente (SS): Dos genes AAT alterados, pero sin un aumento significativo del riesgo de enfermedad.
Deficiente (SZ o ZZ): Dos genes AAT alterados pueden provocar una deficiencia de moderada a grave y un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
Nulo (N): No hay AAT detectable en el plasma, lo que puede dar lugar a una deficiencia grave y a un mayor riesgo de enfermedad.
Presentación Clínica De La DAAT
Entre las presentaciones clínicas relacionadas con los pulmones se incluyen las siguientes:
- Dificultad para respirar/sibilancias
- Bronquitis crónica/Infecciones respiratorias recurrentes
- Bronquiectasia
- Enfisema
- Reducción de la tolerancia al ejercicio/ Fatiga
Entre las presentaciones relacionadas con el hígado se incluyen las siguientes:
- Enfermedad hepática inexplicable
- Ictericia
- Ascites
- Edema
Entre otras manifestaciones se incluyen las siguientes:
- Panniculitis
- Granulomatosis
Guias De Práctica Clínica
En los sitios web de la American Thoracic Society (ATS) y la Iniciativa Global para la Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease, GOLD) se pueden encontrar más guias de práctica clínica.
Recursos para proveedores de atención médica
Presentaciones
Nuestra presentación "EPOC genética 101" ofrece una introducción completa a la fisiopatología, el diagnóstico y el tratamiento de la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Este recurso también contiene material educativo que le ayudará a comunicar eficazmente a sus pacientes la importancia de la detección, los aspectos hereditarios de la EPOC genética, los cambios esenciales en el estilo de vida y otros temas clave.
Vídeos
Cursos interactivos
La COPD Foundation ofrece una selección de cursos atractivos que cubren conocimientos clínicos esenciales y estrategias de atención al paciente. Los profesionales de la salud pueden visitar la página de aprendizaje electrónico para acceder a una variedad de recursos de aprendizaje electrónico que brindan información y herramientas valiosas para ayudar a mantenerse informados y ser eficaces en el cuidado de personas con EPOC genética.
Tiempo para completar el curso: 10 minutos
Tópicos cubiertos:
- ¿Qué es la EPOC genética/deficiencia de alfa-1 antitripsina?
- Fisiopatología, Presentación clínica
- Detección temprana, pruebas de detección y diagnóstico
Pódcasts
El podcast de la COPD Foundation es una serie sobre salud centrada en cómo vivir bien con enfermedades pulmonares como la EPOC, la bronquiectasia, la MNT y la alfa-1. En nuestros episodios dedicados a los profesionales de la salud, escuchará a expertos hablar de temas relacionados con el diagnóstico y el tratamiento, la innovación y mucho más.
Porciones del material educativo de esta página está patrocinado por Grifols.
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